Blogfromsitearticles

Blogfromsitearticles
Просмотров: 3368

Empty
 
 
РАС является клинически и этиологически гетерогенным, но, при этом в высокой степени передающимся по наследству. Показатель возникновения РАС у братьев и сестер намного выше, чем среди населения в целом.
 
Исследования, проведенные среди близнецов, свидетельствуют о значительно более высоких коэффициентах конкордантности симптомов РАС у однояйцевых близнецов, чем у двуяйцевых.
 
(авт. Конкордантность  - это  наличие определённого признака у обоих близнецов, или среди группы людей. Конкордантностью также называется вероятность того, что оба близнеца будут иметь определённый признак, при условии, что его имеет один из них.)
 
Мета-анализ  (авт. объединение результатов нескольких исследований методами статистики), проведенный среди 6413 пар близнецов, выявил 98% конкордантности у однояйцевых близнецов, от 53% до 67% конкордантности у двуяйцевых близнецов и коэффициент наследуемости от 64% до 91%.
 
 
Родные братья и сестры также могут подвергаться риску возникновения симптомов, связанных с РАС, которые не соответствуют порогу для постановки диагноза РАС и которые были описаны как более широкий фенотип аутизма. 
 
Эти данные представляют собой убедительное доказательство генетического вклада в возникновение риска РАС.
 
Распространенность РАС растет пропорционально степени родства. Чем выше степень родства, тем выше риск, что у родственника человека с РАС также будет стоять диагноз из спектра, поскольку геномы у близких родственников более схожи, чем у дальних родственников. Для двоюродных братьев и сестер риск очень высок, но еще выше он для единокровных и единоутробных сиблингов. Для полных сиблингов  степень риска является крайне высокой, а если РАС диагностируется  у одного из детей в паре монозиготных близнецов, то, у второго ребенка почти всегда будет тот же диагноз, поскольку степень схожести их геномов близка к 100%.
 
Риск возникновение РАС также повышается у детей, рожденных у отцов и матерей старшего возраста. Повышение риска с увеличением возраста родителей может быть связано с герминативной мутацией (мутации в половых (зародышевых) клетках) у отцов более старшего возраста.  Повышение возраста матери и отца независимо связано с риском возникновение РАС, при этом также наблюдается совместное влияние.
 
Важные аспекты генетики РАС все еще недостаточно изучены, включая роль общих вариаций, эпистаз (межгенное взаимодействие) и модификацию эффектов генотипа под воздействием окружающей среды. 
 
В то же время, такие достижения, как анализ ХМА (хромосомный микроматричный анализ) и технологии секвенирования следующего поколения обеспечили идентификацию редких вариаций, характеризующихся сильным эффектом (патогенных), которые, по-видимому, обладают причинной связью с РАС, включая вариации числа копий, которые представляют собой делеции или дупликации размером ≥1000 п.н., влияющие на изменение дозировки генов, и вариации нуклеотидов секвенирования.
 
Редкие патогенные вариации могут возникать вновь или наследоваться в виде аутосомно-доминантных, аутосомно-рецессивных или Х-сцепленных мутаций. 
 
В ходе исследований анализа ХМА и полноэкзомного секвенирования было установлено, что, хотя вновь возникающие и наследуемые редкие вариации, обладающие сильным эффектом, являются общими, ни одна отдельная патогенная вариация не составляет более 1% от всех случаев РАС.
 
Гены, способствующие возникновению РАС, участвуют в разнообразных биологических функциях с конвергенцией по некоторым аспектам развития и функционирования мозга, включая синаптическую структуру и функцию, внутриклеточную передачу сигналов, регуляцию транскрипции и реконструкцию хроматина. 
 
Важно отметить отсутствие идентифицированной специфической мутации, которая была бы уникальной для РАС; отмечается существенное генетическое пересечение между РАС и другими нарушениями нервно-психического развития, включая умственную отсталость, эпилепсию и шизофрению.
 
Вышеприведенный  материал подготовлен по статьям: 
«КЛИНИЧЕСКИЙ ОТЧЕТ: Руководство для клиницистов по оказанию педиатрической помощи». Хайман С.Л., Леви С.Э., Майерс С.М., СОВЕТ ААП по делам детей с ограниченными возможностями, ОТДЕЛЕНИЕ ПО РАЗВИТИЮ И ПОВЕДЕНИЮ В ПЕДИАТРИИ. Идентификация, оценка и тактика лечения детей с расстройствами аутистического спектра. Педиатрия. 2020;145(1):e20193447
Blogfromsitearticles
Просмотров: 3639

Empty

 

После того как у ребенка из группы риска диагностировали аутистическое расстройство, необходимо немедленно, не теряя времени, приступать к смягчению  симптомов РАС : к снижению последствий задержек в развитии, укреплению  умений и навыков  и освоению  новых, к развитию речи,  повышению функциональности мозга и к осуществлению  многого другого.  

Разного рода действия, взаимодействие с ребенком с аутизмом с целью смягчения симптомов РАС, выполняемые специалистами, клиницистами, педиатрами, обученными родителями называют интервенциями, терапиями, вмешательствами.

Вмешательства для  детей с РАС должны преследовать конкретные цели. 

Выделяют 3 основных вида целей:

  • Минимизировать основные дефициты (социальное общение и взаимодействие, ограниченное или повторяющееся поведение и интересы).
  • Повысить функциональную независимость, способствуя обучению и приобретению адаптивных навыков.
  • Минимизировать или предотвратить проблемное поведение, которое может препятствовать применению функциональных навыков.

Вмешательства должны проводиться интенсивно и подбираться индивидуально с учетом уровня развития ребенка.  Эффективности вмешательств должны оцениваться с целью их корректировки.

Все вмешательства должны основываться на надежных теоретических фактах, строгих методологиях и объективных научных инструментах и технологиях с доказательной  эффективностью.

Выделяют две категории научно-обоснованных вмешательств:

  • Модель комплексного вмешательства.
  • Целенаправленные вмешательства.

Эти вмешательства могут проводиться в разных условиях (например, дома, в классе, в естественной среде или в обществе), различными поставщиками услуг (например, специалистом по развитию, психотерапевтом, педагогом или обученными родителями), индивидуально или в группе, а также с помощью одобренной учебной программы или руководства.

Модель комплексного вмешательства

Концептуальной основой модели комплексного вмешательства является устранения широкого спектра дефицитов.  Модель комплексного вмешательства должна быть воспроизводимой, интенсивной и рассчитанной на достижение нескольких терапевтических целей в течение определенного периода времени. Услуги могут предоставляться индивидуально или в рамках занятий в классе (специализированных или учитывающих индивидуальные особенности) с привлечением родителей, а также могут включать вмешательства с применением определенных технологий. Прикладной анализ поведения (ПАП или  ABA по англ.), подходы к развитию и/или натуралистические подходы могут использоваться в рамках модели комплексного вмешательства. Примерами модели комплексного вмешательства  могут быть раннее интенсивное поведенческое вмешательство, модель TEACCH (есть описание, см.боковое меню), Денверская модель раннего вмешательства и др..

Целенаправленные вмешательства

Целенаправленные вмешательства предназначены для контроля одного или ограниченной совокупности навыков, таких как усиление социального общения или обучение выполнению конкретной задачи, и могут быть реализованы в течение короткого периода времени. Практика целенаправленного вмешательства может быть сосредоточена на поведении, развитии и/или образовании. Целенаправленные вмешательства могут быть основаны на принципах ПАП, согласно которым конкретные навыки прививаются поэтапно с использованием принципов подкрепления или теории развития. Эти вмешательства осуществляются в структурированной среде с привлечением взрослого человека, в натуралистической среде  с участием сверстников или в качестве компонента более комплексного подхода.  

При РАС применяются два общих теоретических подхода к вмешательству:

  • Поведенческий подход/Прикладной анализ поведения.
  • Модели развития.

Хотя эти подходы имеют важные различия, они также имеют и значительные совпадения, поэтому вмешательства все чаще включают аспекты обоих подходов.

И наконец,  различают  категории вмешательств /терапий по уровню  доказательности  и эффективности.   Существуют  пять   квалификационных категорий вмешательств. Они приведены  в  этой таблице .

Часть информации переведена  на русский язык и подготовлена из материалов:

Клинический отчет Ассоциации педиатров США, 2019 год,  и с сайта www.raisingchildren.net.au  .

Blogfromsitearticles
Просмотров: 3699

Empty

 

Такие навыки, как первые шаги, улыбка в первый раз, и махание «пока-пока» и другие называются этапами развития ( или навыками и умениями).
Дети проходят этапы развития так как они все время растут и развиваются: они играют, учатся, говорят, действуют и двигаются (ползают, начинают ходить и т. д.). 

В данном разделе представлена информация по этапам развития ребенка в: 2 - 4 - 6 - 9 – 12 – 18 месяцев , 2 – 3 – 4 года и 5 лет.

То, как ваш ребенок играет, учится, говорит, действует и двигается, дает важные подсказки о развитии вашего ребенка. Этапы развития ребенка это то, что большинство детей могут сделать к определенному возрасту.
Проверяйте развитие вашего ребенка к концу контрольного возраста т.е. к 2 - 4 - 6 - 9 – 12 – 18 месяцам , 2 – 3 – 4 - 5 годам , и показывайте результат проверки педиатру ребенка при каждом посещении.  Обсудите с педиатром информацию о том, каких результатов достиг ваш ребенок и чего ожидать дальше.

Информация, приводимая на веб-страницах по ссылкам бокового меню, не является заменой стандартизированным скрининг инструментам развития, и служит в качестве образовательного материала и к сведению родителям.

    Не пытайтесь ставить диагноз сами, лучше доверьтесь специалистам !    

На заметку.
В США Национальный Центр по дефектам рождения и развитию (NCBDDD) Центра по контролю и предотвращению заболеваний (CDC) совместно с несколькими национальными партнерами запустил общественную кампанию под названием «Изучи знаки. Действуй заранее!». Кампания нацелена на образование родителей о детском развитии, включая ранние предупреждающие знаки аутизма и других расстройств развития, а также в поддержку скрининга по развитию и интервенций.

Источник информации: https://www.cdc.gov/ncbddd/actearly/milestones/
Перевод на русский язык выполнен Мукашовой Ж.

Blogfromsitearticles
Просмотров: 3617

Empty

 

Аутизм многолик. Он затрагивает всю мыслительную, познавательную, эмоциональную, поведенчекую сторону человека. Нарушает их работу. Это и речь словесная, и язык жестов, и искаженное толкование разных знаков и образов, неверное восприятие эмоций человека, боязнь изменений, смены обстановки, зациклинность над чем-то. И т.п.. В обычной жизни можно обратить внимание на пару-другую отклонений от типичной нормы (и объяснить их, для себя, временными задержками). Трудно увидеть всю картину проявлений поврежденных функций мозга.   Часто аутизм замаскирован и с сопутствующими болезнями. Как многообразно отражение Мира в разных формах сознания Человека, так многообразен и аутизм, повреждающий функционирование этих форм сознания.

Один из признаков аутизма - ухудшение функциональности, без должной поддержки. Человек с аутизмом должен быть как спортсмен - всегда в форме, должен всегда работать над приобретенными навыками. Иначе потеряет их.

Все начинается со скрининга. Скрининг - это предварительный шаг в диагностике. И это еще не диагностика, это первичная оценка риска аутизма. Это присвоение статуса ребенку - «в группе риска по аутизму»

Параллельное действие  - Анамнез, т.е. сбор информации по развитию ребенка, отклонений от типичных норм, и об обстановке, когда аутистические особенности проявились. Сам ребенок с аутизмом пассивен, он не способен сообщить полезные сведения. Здесь очень активна роль близкого окружения ребенка – родителей, бабушек, дедушек, нянек и других  близких. Качество анамнеза лежит в зоне их ответственности.

Нужно различать такие понятия как скрининг, диагностика, оценка различных функциональных способностей и навыков.

Скрининг , анамнез – это один уровень, предварительная аналитическая работа. Скрининг и анамнез не требуют участия человека с аутизмом для выполнения процедуры. Здесь идет обработка наблюдений, сбор сведений от ближнего окружения аутиста, идет сравнение уровня развития с нормами . Эту предварительную работу можно назвать скринингом риска или скринингом на риск аутизма.

Следующий уровень работы над выявлением РАС - это оценка функциональных способностей и диагностика. Здесь требуется работа непосредственно с ребенком, у которого есть группа риска по аутизму, и взаимодействие с ним. Этот уровень работы над диагнозом называют, для краткости, скринингом развития.

Инструментов и видов оценок много, но все они ограниченные, не всеобщие. Среди инструментов и способов оценки нет главного метода, нет среди них явного лидера. Их нужно использовать совместно, делать перекрестную проверку. Одно дополняет другое.

Существуют специфические инструменты диагностики аутизма. Используются также инструменты смежных наук , психологии и т.д., лучше сказать, приходится прибегать к методам специалистов параллельных наук: социологов, психологов, логопедов и других.

Инструментов и видов оценок много, так как они применяются для детей разных возрастов, учитывают их возраст : от нескольких недель до подросткового возраста. Т.е. инструменты и виды оценок возрасто-зависимые. Например, есть новая технология АЙС ТРЕКИНГ, для оценки детей возрастом до несколько недель!

Диагностирование аутизма – это командная работа, взаимодействие разных специалистов, клиницистов, родителей ребенка, воспитателей.

      Уважаемые родители, помните, не забывайте : первые 5-6 лет жизни ребенка являются самыми важными! В эти годы формируются 95% всех нейронных связей в мозге человека. За эти годы ребенок приобретает 500 различных навыков и умений! Вам нужно сделать все возможное и невозможное , чтобы ваш ребенок сдал этот «рубежный экзамен на отлично».