Генетическое тестирование

Какова роль генетического тестирования?

 
 
В последнее десятилетие хромосомный микроматричный анализ, технологии секвенирования, и их применение привели к прогрессу в понимании сложной генетики РАС и других нервно-психических  нарушений развития.
 
 
Нужны ли генетические тестирования при РАС? 
 
Большинство родителей считают, что генетическое тестирование и их  результаты  полезны.
 
В узком смысле, полезность генетического тестирования состоит в том, что семьи могут получить более подробную информацию о прогнозе и риске повторного возникновения нарушения.   Генетическая этиология может помочь в выявлении, лечении, профилактике сопутствующих расстройств, помогает избежать заказа ненужных тестов.
 
В широком смысле, по мере развития исследований генетическое тестирование может способствовать определению эффективных методов вмешательств, связанных с конкретной этиологией, а также может стать потенциальным биомаркером для РАС.
 
  
Потенциальные преимущества установления генетического этиологического диагноза:
 
  • Повышенная точность консультирования пациентов и их семей:   прогноз или ожидаемое клиническое течение болезни;   риск рецидива для семьи и пациента.
  • Предоставление поддержки семье в зависимости от состояния, например:   знание и ощущение реальных возможностей и условий для улучшения здоровья, качества жизни родителей.
  • Предотвращение заболеваемости и лечение заболеваний, связанных с генотипом, таких как:   расстройства или нарушения, которые могут присутствовать на момент постановки диагноза;   расстройства, которые могут возникнуть позже.
  • Совершенствование схем вмешательств, в включая:   исключение терапевтических вмешательств, которые могут основываться на необоснованных этиологических теориях;   исключение неэффективных или потенциально опасных схем лечения;   обеспечение доступа к новым этиологическим схемам лечения.
  • Исключение дополнительных, ненужных, дорогостоящих и/или неудобных диагностических тестов.
 
В любом случае, решение по выбору генетического тестирования остается за семьями с учетом преимуществ, недостатков генетического тестирования, и конечно, его достаточно высокой стоимости в условиях Казахстана.