В последнее десятилетие хромосомный микроматричный анализ, технологии секвенирования, и их применение привели к прогрессу в понимании сложной генетики РАС и других нервно-психических нарушений развития.
Нужны ли генетические тестирования при РАС?
Большинство родителей считают, что генетическое тестирование и их результаты полезны.
В узком смысле, полезность генетического тестирования состоит в том, что семьи могут получить более подробную информацию о прогнозе и риске повторного возникновения нарушения. Генетическая этиология может помочь в выявлении, лечении, профилактике сопутствующих расстройств, помогает избежать заказа ненужных тестов.
В широком смысле, по мере развития исследований генетическое тестирование может способствовать определению эффективных методов вмешательств, связанных с конкретной этиологией, а также может стать потенциальным биомаркером для РАС.
Потенциальные преимущества установления генетического этиологического диагноза:
- Повышенная точность консультирования пациентов и их семей: прогноз или ожидаемое клиническое течение болезни; риск рецидива для семьи и пациента.
- Предоставление поддержки семье в зависимости от состояния, например: знание и ощущение реальных возможностей и условий для улучшения здоровья, качества жизни родителей.
- Предотвращение заболеваемости и лечение заболеваний, связанных с генотипом, таких как: расстройства или нарушения, которые могут присутствовать на момент постановки диагноза; расстройства, которые могут возникнуть позже.
- Совершенствование схем вмешательств, в включая: исключение терапевтических вмешательств, которые могут основываться на необоснованных этиологических теориях; исключение неэффективных или потенциально опасных схем лечения; обеспечение доступа к новым этиологическим схемам лечения.
- Исключение дополнительных, ненужных, дорогостоящих и/или неудобных диагностических тестов.
В любом случае, решение по выбору генетического тестирования остается за семьями с учетом преимуществ, недостатков генетического тестирования, и конечно, его достаточно высокой стоимости в условиях Казахстана.